У підручнику викладено сучасні уявлення про спадкові хвороби людини. Описано біохімічні, молекулярні, цитогенетичні та ультразвукові методи діагностики, профілактики і лікування природженої та спадкової генетичної патології. Широко подана її клінічна картина. Детально описано метаболічні хвороби, у тому числі і мітохондріальні. Особливу увагу приділено пренатальній діагностиці природженої та спадкової патології.

Авторами описані власні спостереження хворих з різною генетичною патологією. Підручник добре ілюстрований. Для студентів вищих медичних (фармацевтичних) навчальних закладів III—IV рівнів акредитації.