У підручнику викладено основи медичної генетики з урахуванням сучасного стану її розвитку. Наведено цитологічні та біохімічні основи спадковості, закономірності успадковування ознак, механізми розвитку спадкової патології; розглянуто вплив зовнішнього середовища на появу спадкових мультифакторіальних хвороб. У підручнику значну увагу приділено діагностиці та профілактиці цих хвороб. Для студентів вищих медичних закладів І—ІІІ рівнів акредитації.